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中大五院这一科研发现为患者家庭带来希望

发布: 2019-1-07 09:25   来源: 南方网   查看: 10次    分享到

先天性重度淋巴管畸形,病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……这些疾病曾困扰着李女士长达十年之久,她带着孩子无数次辗转广州、北京等地,但是孩子的病情没有得到有效治疗,还在逐年加重。

一次偶然的机会让她看到了希望。不久前,中大五院发表了一篇关于一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,怀着希望的李妈妈决定到中大五院求医。

孩子入院之后,被确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。该院介入医学中心、心血管内科、肿瘤防治中心、中大五院-华大基因实验室等相关专业20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案。李妈妈表示,为缓解家庭的经济压力,医院还为孩子申请了基因检测的专项基金。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

“孩子入院时,曾因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。”李女士说,经医院专家会诊之后,确定了治疗方案,即对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,目前该患者的症状有了明显改善。

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【采写】黄鹤林

【通讯员】张嘉斌

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